下一代测序（NGS）技术已经取代传统的FISH和芯片技术，成为泰国三代试管主流的胚胎筛查平台。NGS之所以受到青睐，是因为它具备高分辨率、高通量和低成本三大优势。NIC医院采用的Illumina NovaSeq系列测序仪，能够在单次运行中处理多个样本，并将检测周期压缩至7天，这在临床实践中具有重要意义。
NGS在PGT-A中的应用原理是：对胚胎活检细胞进行全基因组扩增后，进行低深度测序（通常0.1x-1x覆盖度）。通过将测序 reads 比对到人类参考基因组，可以计算出每条染色体的相对拷贝数。如果某条染色体的拷贝数明显偏离二倍体的预期值（即1.5倍或2.5倍），则判定为非整倍体。NGS还能检测出节段性非整倍体（染色体局部缺失或重复）以及低比例嵌合体。相比传统芯片技术，NGS对嵌合体的检出灵敏度更高，有助于避免将真确健康的胚胎误判为异常。
NGS在PGT-M中的应用更为复杂。它需要先通过家系全外显子测序或靶向捕获测序，确定致病基因的具体突变位点。然后，在胚胎样本中直接检测该位点，并通过连锁分析（检测突变位点附近的单核苷酸多态性）来验证结果。NIC医院的PGT-M流程可以同时检测274种单基因病，涵盖地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征等常见疾病。对于不在固定面板中的罕见病，医院也可以探针，但需要额外时间。
NGS技术还有一个衍生应用——非整倍体及染色体结构重排筛查。对于携带平衡易位的夫妇，NGS可以通过全基因组低深度测序结合断点分析，区分出完全正常胚胎和平衡易位携带胚胎。后者虽然本身健康，但未来生育时仍可能面临同样的问题。因此，NIC医院会明确告知患者胚胎的携带状态，由患者自行决定移植哪一类。
需要注意的是，NGS虽然强大，但并不能检测所有类型的遗传变异，例如点突变深度不足的区段、三核苷酸重复扩展等。因此，遗传咨询非常重要。NIC医院的遗传咨询师会帮助患者理解NGS报告的临床意义，并根据结果制定移植策略。总体而言，NGS技术的引入使泰国试管的胚胎筛查进入了准确 医学时代。
